Nationwide Functional Profiling Enables Clinical Reclassification of KCNH2 Variants in the French LQT2 Population
この全国規模の研究は、ハイスループットな電気生理学、計算モデリング、および臨床フェノタイピングを統合したスケーラブルな枠組みを確立することで、KCNH2変異を体系的に特性化し、フランスのLQT2集団における意義不明な変異の約3分の1を再分類することに成功し、分子診断とリスク評価を向上させた。